[SANTE] La Drépanocytose

La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie génétique héréditaire touchant les globules rouges (ou hématies). Elle est caractérisée par une anomalie de l’hémoglobine, principale protéine du globule rouge.

L’hémoglobine transporte l’oxygène depuis les poumons vers les tissus et participe à l’élimination du dioxyde de carbone. Dans la drépanocytose, la forme anormale adoptée par cette protéine engendre des déformations des globules rouges qui deviennent fragiles et rigides.

C’est une maladie génétique très répandue qui concerne environ 300 000 naissances par an dans le monde. Apparue en Afrique et en Inde, elle est depuis devenue très présente en Amérique, tout particulièrement aux Antilles et au Brésil, ainsi qu’en Europe de l’Ouest du fait des mouvements de populations.

C’est une maladie génétique héréditaire à transmission dite autosomique récessive : chacun des parents doit transmettre le gène muté à l’enfant pour que la maladie se chez ce dernier. Lorsqu’on a reçu un seul allèle muté, on est porteur sain. Lorsque les deux parents sont porteurs sains, leur risque de concevoir un enfant souffrant de la maladie est de 1/4. Lorsqu’un couple comporte un porteur sain et un malade, le risque est de 1/2.

Des symptômes très variables et souvent imprévisibles :

• L’anémie est souvent le premier signe de la maladie. Elle se traduit par une pâleur et une fatigue chronique, parfois par une jaunisse (ictère).
• Les crises dites « vaso-occlusives » sont déclenchées par les globules rouges rigidifiés, qui finissent par obstruer la circulation sanguine dans les petits vaisseaux sanguins. Elles entraînent des douleurs aiguës souvent extrêmement violentes. Elles affectent particulièrement les os, les articulations des bras et des jambes, le dos ou la poitrine. Chez les tout petits, la crise se manifeste généralement par un gonflement douloureux des mains et des pieds (syndrome pied-main).
• La sensibilité aux infections
• A long terme, toutes ces manifestations de la maladie mettent l’organisme à rude épreuve. Les patients ont souvent un retard de croissance et une puberté plus tardive, puis diverses complications chroniques peuvent se déclarer chez l’adulte

Les progrès dans la prise en charge de la maladie ont permis d’accroître significativement l’espérance de vie moyenne des personnes atteintes de drépanocytose

La France déploie un dépistage néonatal systématique chez tous les enfants nés de parents issus des populations les plus concernées par la maladie. Il est réalisé à la maternité à la 72ème heure de vie du nourrisson (dans le cadre plus large du dépistage des maladies rares), à partir d’un échantillon sanguin prélevé au niveau du talon du nouveau-né.

Source : Drépanocytose · Inserm, La science pour la santé